JAMA 病例单打独斗：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格附属医院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的小儿例，我们；也看一看。

该病变是一位 25 岁的女性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起功能障碍、勃起障碍等进行性极较差的一系列临床关节炎状。既往有多动关节炎小儿文化史，服用右旋迷幻药/迷幻药。近期无哺育计划，但对未来哺育能力看重。

身形体检：身高 178 cm，体形 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育正常人，无外在畸形，无温柔，病变铰生殖器萎缩，每个仅 4 ML（正常人尺寸达 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据小儿文化史及身形MRI，研究小组体检如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何量化上述小儿情？

A: 病变疑似高促乳腺激芝进行性减退关节炎（原发性生殖器功能心脏病），需大幅度在行等位基因核型量化。

B: 病变疑似极低促乳腺激芝进行性减退关节炎（继发性生殖器功能心脏病），需大幅度在行尸首核磁共振体检。

C: 病变激芝高水平正常人，应重新考虑短暂性体外缺少确实。

D: 病变目从前给与外源性雌二醇外科手术。

正确答案是 A，你抢答了吗？

浅谈两种促乳腺激芝

两种促乳腺激芝——胸腺水尾（FSH）和黄体生长激芝（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学物理性质。在女性母体，FSH 可刺激生殖器支持细胞，从而支持精原细胞进在行有丝分裂诱导及未成熟，此外，LH 可刺激生殖器可抑制作用腺体雌二醇。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 高水平急剧下降往往表明体外生成减少, 但一般而言，肝脏 FSH 高水平正常人并不也就是说体外生成正常人。就其来说，当风险评估女性体外缺少时，FSH 高水平以及生殖器尺寸可用于鉴别短暂性无精关节炎（FSH 及生殖器大小正常人）和非短暂性无精关节炎（FSH 急剧下降，生殖器小）。相异研究小组，年长女性的 FSH 正常人值适用范围亦相异，本小儿例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥公立医院）。一些民间组织甚至推出有了更为就其的正常人值适用范围，提出有女性正常人的 FSH 高水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律性变化，所以在 FSH 高水平正常人的从必要条件下，不停推算出、确认结果没有必要。1992 年，流行病学推荐蛋白质亦同免疫关键技术作为推算出 FSH 高水平的金规范。

小儿例量化

虽然该例病变 FSH 高水平正常人，但其促乳腺激芝高水平急剧下降、铰生殖器萎缩以及体外完全缺少，提示原发性生殖器功能心脏病确实。无精关节炎达占去基本上的 1%，15% 的无精关节炎病变外科手术有蛋白质诱发，类似的有 Y 等位基因微缺失和等位基因核型诱发。重新考虑该例病变最确实的外科手术是 Klinefelter 综合关节炎，应进在行等位基因核型量化。

Klinefelter 综合关节炎的发小儿率达为 1/500-1/600，关节炎状病因不典型, 病变常常在风险评估哺育能力时被外科手术出有，仅 10% 在青春期从前被明确外科手术。并不一定 Klinefelter 综合关节炎病变的 FSH 高水平高于 30 mIU/mL，雌二醇高水平极低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 高水平轻度急剧下降甚至雌二醇高水平正常人并不能排除 Klinefelter 综合关节炎的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 综合关节炎病变出有现无精关节炎，但通过显微切割生殖器取精关键技术，超过 2/3 的病变可有效给予体外，继而通过**溶菌酶内单体外注射进在行体外受精，且不会增加等位蛋白质诱发遗传给后代的风险。对于显微切割生殖器取精术的急于，一些研究者认为，Klinefelter 综合关节炎小儿程逐渐实质性，一旦体外开始形成，应尽早在行显微切割生殖器取精术，然而对此看法而出有名尚未达成共识。

与意味著阐述的原发性生殖器功能心脏病相异，继发性生殖器功能心脏病的促乳腺激芝高水平偏极低或极低于正常人，雌二醇高水平同样较极低，即极低促乳腺激芝进行性减退关节炎。其性疾小儿除此以外直接影响下丘脑、垂体功能的主因、有先天性（如 Kallmann 综合关节炎、空蝶鞍综合关节炎、血色遇事小儿），也有后天获得性（如泌乳芝瘤、大脑放疗文化史）。

外源性赋予雌二醇将引发下丘脑和垂体的负反馈调节，降极低 FSH 和 LH 高水平。但这种疗法同样会可抑制内源性雌二醇显现出有，直接影响体外生成。

短暂性无体外关节炎的性疾小儿除此以外生殖器或阴囊外伤、腹腔或盆腔动手术文化史、生殖道病毒感染疤痕、勃起管梗阻、先天性铰输精管缺如（CFTR 突变）、铰输精管绝育等等。但短暂性无体外关节炎病变的 FSH 高水平和生殖器大小原则上是正常人的。

病变预后

随后，通过蛋白质检测，该例病变发病患 Klinefelter 综合关节炎，核型诱发为 47,XXY。在征询蛋白质法律顾问后，病变在行显微切割生殖器取精术，后体外尝试取出有并冻存。在接下来几年中，病变逐渐都将乳腺功能减退的多种关节炎状，如雌二醇高水平降极低，随后拒绝接受雌二醇替代外科手术。

临床启示

之从前，Brannigan 博士强调，若女性病变 FSH 高水平下降时，雌二醇高水平正常人或偏极低，应重新考虑示原发性生殖器功能心脏病确实。商贸研究小组的 FSH 参考值适用范围并不一定比通用正常人值上限更高以鉴别体外发生从必要条件受损。若女性病变存在 FSH 高水平下降时、铰生殖器萎缩、体外毕竟缺少等关节炎状病因，应重新考虑 Klinefelter 综合关节炎的确实，并进在行等位基因核型量化。虽然 Klinefelter 综合关节炎的关节炎状和病因（FSH 高水平下降时）在青春期后便逐渐显现，但大部分病变直至风险评估哺育能力在此之后被外科手术出有。

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主编： 张开平