诊断原发性纤毛运动障碍：各种法则如何选？

对于临床表现口部运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的检验而言，目前仍缺乏「金标准」的测试方法有，因此，其检验主要是依赖于鼻腔一氧化氮（nNO）检测、高速音频显微镜分析（HSVMA）、突变分型和发散光谱仪（TEM）检验等方法有的综合结果而定，但却少有研究成果对这些方法有的精准度透过指标。

为此，来自英国南安普顿大学所医院 NHS 信托基金会临床表现口部运动障碍区域内的 Haarman 医生等透过了一项研究成果，指标了不同检验方法有在检验 PCD 时的准确程度。文章发表在近期的 ERJ 杂志上。

该必要性研究成果的并不一定是转诊至研究成果者所在诊所透过 PCD 检验的 654 例一致性病患。研究成果者指标了单个和人组检验策略，对于 PCD 检验的敏感性和专一性。但并非所有的病患都接受了上述所有的检验。

该研究成果的主要结果为，HSVMA 很强良好的敏感性和专一性（都为 100% 和 93%）。TEM 的专一性为 100%，但有 21% 的 PCD 病患，很强正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也很强良好的敏感性和专一性（都为 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 检验时的敏感性和专一性，则都为 100% 和 92%。

该研究成果整体而言，通过联合检验的方法有透过 PCD 检验，很强相对的精准度。单用 HSVMA，也有良好的精准度，但指标者无需很强丰富的专业人士，且常常无需要透过反复的采样或细胞培养。单用 TEM，很强很好的专一性，但可能遗漏 21% 的 PCD 病患。nNO（以 30 nL·min−1 为极限）对于 PCD 的检验也很有帮助。

单纯以该 nNO 极限透过筛查，不致错过约 10% 的 PCD 病患，但其与 HSVMA 联合应用，可以减小病患不致的必要性检验。再一，测试区域内彼此间的标准化，应是下一步无需优先考虑的问题。

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撰稿： 王妍