JAMA 流感挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自新泽西州西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Clark近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志路透社了一则有趣的发生率，我们顺之前看一看。

该病人是一位 25 岁的女性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴茎基本功能障碍、手淫障碍等强迫病偏高下的一系列临床疼痛。既往有多动病病两书，服用右旋甲基苯丙胺/甲基苯丙胺。近期无受孕计划，但对未来受孕能力非常重视。

身材高大检查：cm 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育经常性，无外在畸形，无女性化，病人单侧腹腔萎缩，每个非常少 4 ML（经常性体积左右 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病两书及身材高大检查结果，实验室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你但会如何分析方法上述病情？

A: 病人疑为高促性腺激亦同强迫病有增无减病（病病腹腔基本功能中风），需进一步自为线粒体核型分析方法。

B: 病人疑为偏高促性腺激亦同强迫病有增无减病（性疾病腹腔基本功能中风），需进一步自为棺材核磁共振检查。

C: 病人激亦同高效率水平经常性，应当权衡哮喘胚胎依赖或许。

D: 病人目前给与外源性荷尔蒙疗法。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激亦同

两种促性腺激亦同——乳腺诱发亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是包涵α蛋白质和β蛋白质的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在女性精子，FSH 可诱发腹腔赞成细胞会，从而赞成精原细胞会同步进自为减数分裂转化及成熟，此外，LH 可诱发腹腔间质细胞会分泌荷尔蒙。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 高效率水平增大往往表明胚胎生成减少, 但则否，血液 FSH 高效率水平经常性并不等于胚胎生成经常性。具体来说，当分析方法女性胚胎依赖时，FSH 高效率水平以及腹腔体积可用于鉴别哮喘无精病（FSH 及腹腔大小经常性）和非哮喘无精病（FSH 增大，腹腔小）。多种不同实验室，未成年女性的 FSH 经常性值全域亦多种不同，本发生率为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（巴里该医院）。一些的组织甚至问世了非常具体的经常性值全域，指出女性经常性的 FSH 高效率水平最低在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 高效率水平经常性的前提下，有规律测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生的组织推荐蛋白质联致病高效率作为测定 FSH 高效率水平的金规格。

发生率分析方法

虽然该例病人 FSH 高效率水平经常性，但其促性腺激亦同高效率水平增大、单侧腹腔萎缩以及胚胎全然依赖，示意病病腹腔基本功能中风或许。无精病左右占总体的 1%，15% 的无精病病人确诊有基因极度，常见的有 Y 线粒体凝缺陷和线粒体核型极度。权衡该例病人最或许的确诊是 Klinefelter 遗传性，应当同步进自为线粒体核型分析方法。

Klinefelter 遗传性的发病率左右为 1/500-1/600，疼痛临床表现不典型, 病人有时候在分析方法受孕能力时被确诊出，非常少 10% 在青春期前被明确确诊。上会 Klinefelter 遗传性病人的 FSH 高效率水平高于 30 mIU/mL，荷尔蒙高效率水平偏高于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 高效率水平轻度增大甚至荷尔蒙高效率水平经常性并不必排除 Klinefelter 遗传性的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 遗传性病人注意到无精病，但通过显凝镜切割成腹腔取精高效率，有左右 2/3 的病人可有效率给予胚胎，继而通过胚胎胞浆内单胚胎注射同步进自为体外受精，且不但会上升性线粒体极度遗传给后代的后果。对于显凝镜切割成腹腔取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 遗传性病程迅速进展，一旦胚胎开始逐步形成，应当尽早自为显凝镜切割成腹腔取精术，然而对此观点而出名未促成共识。

与本例总结的病病腹腔基本功能中风多种不同，性疾病腹腔基本功能中风的促性腺激亦同高效率水平偏偏高或偏高于经常性，荷尔蒙高效率水平正因如此较偏高，即偏高促性腺激亦同强迫病有增无减病。其性疾病包括影响下丘脑、垂体基本功能的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 遗传性、影蝶鞍遗传性、血色遇事病），也有专一都将（如泌乳亦同瘤、脑部放疗两书）。

外源性给予荷尔蒙将引发下丘脑和垂体的负反馈适度，降偏高 FSH 和 LH 高效率水平。但这种疗法正因如此但会诱发内源性荷尔蒙产生，影响胚胎生成。

哮喘无胚胎病的性疾病包括腹腔或阴囊手部、腹股沟或盆腔外科手术两书、生殖道感染疤痕、手淫管梗阻、先天性单侧胎盘缺如（CFTR 突变）、单侧胎盘人工流产等等。但哮喘无胚胎病病人的 FSH 高效率水平和腹腔大小均是经常性的。

病人生存率

随后，通过基因检测，该例病人确诊患 Klinefelter 遗传性，核型极度为 47,XXY。在审核基因顾问后，病人自为显凝镜切割成腹腔取精术，后胚胎成功取出并冻存。在最后几年中，病人迅速并发性腺基本功能有增无减的多种疼痛，如荷尔蒙高效率水平降偏高，随后接受荷尔蒙替代疗法。

临床启示

最后，Brannigan Clark强调，若女性病人 FSH 高效率水平增高，荷尔蒙高效率水平经常性或偏偏高，应当权衡示病病腹腔基本功能中风或许。商业实验室的 FSH 肌酸酐全域上会比CE经常性值最低很高以鉴别胚胎发生应当该毁损。若女性病人普遍存在 FSH 高效率水平增高、单侧腹腔萎缩、胚胎绝对依赖等疼痛临床表现，应当权衡 Klinefelter 遗传性的或许，并同步进自为线粒体核型分析方法。虽然 Klinefelter 遗传性的疼痛和临床表现（FSH 高效率水平增高）在青春期后之前迅速显现，但极少病人直至分析方法受孕能力时才被确诊出。

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编辑： 张开平